原創(chuàng)報(bào)道

　　南海網(wǎng)3月27日消息（記者 王康景）3月26日上午，博鰲亞洲論壇2025年年會(huì)“人人享有健康的共同未來(lái)圓桌會(huì)”舉行，來(lái)自國(guó)內(nèi)外的健康領(lǐng)域?qū)＜腋魇慵阂?jiàn)話健康。其中，罕見(jiàn)病的診斷與防治成為專(zhuān)家們的熱議話題之一，北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員張抒揚(yáng)表示，海南自貿(mào)港可以利用政策優(yōu)勢(shì)，加強(qiáng)罕見(jiàn)病的篩查并為罕見(jiàn)病診斷與防治提供數(shù)據(jù)支撐和可行性經(jīng)驗(yàn)。

　　北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員張抒揚(yáng)。記者 林鴻羽 攝

　　記者從會(huì)上獲悉，在“人人得享健康的路徑與實(shí)踐”的主題分享與討論中，專(zhuān)家們強(qiáng)調(diào)了早篩早診的重要性，并且通過(guò)健康宣傳來(lái)拯救生命。根據(jù)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球有4億多人罹患罕見(jiàn)病，在中國(guó)是1600萬(wàn)，他們的生活受到了極大的影響，家庭負(fù)擔(dān)沉重。

　　張抒揚(yáng)表示，有7000多種或者上萬(wàn)種的罕見(jiàn)病，目前僅僅有5%的罕見(jiàn)疾病有有效的藥物治療，但是并不是每個(gè)國(guó)家都能夠買(mǎi)到有效的藥品來(lái)治療罕見(jiàn)病，且價(jià)格往往比較貴。

　　北京協(xié)和醫(yī)院積極建立了罕見(jiàn)病的聯(lián)合門(mén)診，建立了臨床遺傳分析的平臺(tái)，有效縮短了罕見(jiàn)病的診斷時(shí)間。罕見(jiàn)病的發(fā)生，80%是遺傳基因相關(guān)，50%是兒童患病，基因檢測(cè)能夠廣泛地使用，就使得罕見(jiàn)病能夠獲得早診早治。

　　張抒揚(yáng)表示，海南博鰲樂(lè)城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)有良好的政策條件可以與全球的生物醫(yī)藥技術(shù)發(fā)展“同頻共振”，用好政策可以造福罕見(jiàn)病患者。

　　“我們?cè)诤币?jiàn)病治療的協(xié)作上也包括了海南的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)，同時(shí)也在探討如何提升診療和保障能力，我這次來(lái)博鰲參會(huì)也會(huì)借機(jī)前往博鰲樂(lè)城去走訪多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行交流。”張抒揚(yáng)說(shuō)，對(duì)于罕見(jiàn)病的診斷與防治，特別希望海南可以運(yùn)用自貿(mào)港的政策優(yōu)勢(shì)先行先試，把罕見(jiàn)病納入篩查，進(jìn)一步了解海南這個(gè)作為全國(guó)環(huán)境比較好，很適合居住的地方，罕見(jiàn)病的發(fā)生情況和分布等數(shù)據(jù)，了解罕見(jiàn)病在自然環(huán)境和居住環(huán)境比較好的地方的發(fā)生概率是否更低、更少，又有哪些特點(diǎn)、哪些系統(tǒng)器官的疾病，這也有助于未來(lái)罕見(jiàn)病的治療。