南海網3月27日消息（記者 王康景）3月26日上午，博鰲亞洲論壇2025年年會“人人享有健康的共同未來圓桌會”舉行，來自國內外的健康領域專家各抒己見話健康。其中，罕見病的診斷與防治成為專家們的熱議話題之一，北京協和醫院院長、中華醫學會罕見病分會主任委員張抒揚表示，海南自貿港可以利用政策優勢，加強罕見病的篩查并為罕見病診斷與防治提供數據支撐和可行性經驗。

　　北京協和醫院院長、中華醫學會罕見病分會主任委員張抒揚。記者 林鴻羽 攝

　　記者從會上獲悉，在“人人得享健康的路徑與實踐”的主題分享與討論中，專家們強調了早篩早診的重要性，并且通過健康宣傳來拯救生命。根據數據統計，全球有4億多人罹患罕見病，在中國是1600萬，他們的生活受到了極大的影響，家庭負擔沉重。

　　張抒揚表示，有7000多種或者上萬種的罕見病，目前僅僅有5%的罕見疾病有有效的藥物治療，但是并不是每個國家都能夠買到有效的藥品來治療罕見病，且價格往往比較貴。

　　北京協和醫院積極建立了罕見病的聯合門診，建立了臨床遺傳分析的平臺，有效縮短了罕見病的診斷時間。罕見病的發生，80%是遺傳基因相關，50%是兒童患病，基因檢測能夠廣泛地使用，就使得罕見病能夠獲得早診早治。

　　張抒揚表示，海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區有良好的政策條件可以與全球的生物醫藥技術發展“同頻共振”，用好政策可以造福罕見病患者。

　　“我們在罕見病治療的協作上也包括了海南的醫療機構和專家團隊，同時也在探討如何提升診療和保障能力，我這次來博鰲參會也會借機前往博鰲樂城去走訪多家醫療機構進行交流。”張抒揚說，對于罕見病的診斷與防治，特別希望海南可以運用自貿港的政策優勢先行先試，把罕見病納入篩查，進一步了解海南這個作為全國環境比較好，很適合居住的地方，罕見病的發生情況和分布等數據，了解罕見病在自然環境和居住環境比較好的地方的發生概率是否更低、更少，又有哪些特點、哪些系統器官的疾病，這也有助于未來罕見病的治療。